Генді редакциялаудан бастап, ұйқы безі обырын бастапқы кезеңде-ақ тоқтатуға көмектесетін ғылыми өнертабысқа дейінгі бұл жетістіктер медицинаның болашағына көз жүгіртуге мүмкіндік береді.
Автор: Мерил Дәвидс Ландау
Джеймс Каваллини, Science Photo Library
2025 жыл АҚШ-та бюджеттің азаюы, зерттеу топтарының қысқаруымен ерекшеленсе де (АҚШ үкіметі биыл ғылыми-зерттеу бағдарламаларын тоқтатып, зерттеу гранттарын қысқарта бастаған – ред.), ғылым биыл айтарлықтай табыстарға қол жеткізді. Медицинадағы ірі жаңалықтар адам денсаулығы туралы түсінігімізді жаңартып, тіпті кей жағдайда қазіргі медициналық көмек көрсету тәжірибесін өзгертіп те үлгерді.
Ғалымдар аурудың алдын алу мен қатерлі ісік терапиясын күшейтудің таңғажайып жаңа тәсілдерін ойлап тапты. Олар адам денесінің атласын жасап, нәрестенің генін редакциялады, тағамнан болатын аллергиядан – менопаузаға, жатыр мойны обырынан – адамның иммунтапшылық вирусына (АИВ) дейінгі түрлі дертті емдеудің тиімділігін арттырды.
1. Менопауза кезеңіндегі күтім: гормонал емес терапиядағы төңкеріс
Әйелдердің 80 пайыздан астамы менопаузаға өту кезеңінде «кенет ысынуды» (hot flashes) және түнде тершеңдікті бастан кешеді. Көп әйел бұл симптомдардың күнделікті өмір сапасына айтарлықтай кері әсер ететінін айтып шағымданады. Гормондық терапия әлі де ең тиімді ем саналғанымен, көптеген әйелге, әсіресе, сүт безі немесе жатыр обырымен ауырған, терең көктамырлардың тромбозына (deep vein thrombosis) немесе басқа да созылмалы дертке шалдыққан жандарға бұл әдісті қолдануға болмайды.
Орташа және ауыр дәрежедегі ысыну симптомдарын емдеуге арналған екі жаңа гормонды емес препарат бұған дейін емделу мүмкіндігі болмаған жандарға үміт сыйлады. Екі жыл бұрын АҚШ-тың Азық-түлік және дәрі-дәрмек сапасын бақылау басқармасы (FDA) мақұлдаған Veozah (фезолинетант) препаратының қатарына биыл Lynkuet (элинзанетант) препараты қосылды.
Күнделікті ішетін бұл дәрілер мидағы гипоталамустың (hypothalamus) температураны реттейтін нейрондарын нысанаға алады. Ғалымдар бұл жүйке жасушаларының менопауза кезіндегі эстроген деңгейінің құбылуына өте сезімтал екенін анықтағаннан кейін осындай жаңа емдеу әдісі ойлап табылды.
2. Балаларды аллергиядан инесіз-ақ құтқару
Эпинефрин гормонына (epinephrine) жылдам әрі оңай қол жеткізу арқылы ауыр аллергиясы бар балалардың өмірін сақтап қалуға болады. Биыл бұл салада инемен дәрі енгізуді, яғни егуді қажет етпейтін балама әдіс дүниеге келді. Рецепт бойынша берілетін жаңа Neffy (Неффи) мұрын спрейі – балаларға эпинефрин жеткізу тәсіліндегі кейінгі отыз жылдан астам уақыттағы алғашқы ірі жаңалық.
Тағамнан болатын аллергия әр 13 баланың біреуінде кездеседі. Ауыр реакция кезінде эпинефриннің жылдам дозасын қабылдау – қабынудың тізбекті реакциясын тоқтатып, анафилаксия салдарынан ауруханаға түсудің немесе тіпті өліп кетудің алдын алады. Алайда балалар да, оларға қарайтын ересектердің де көпшілігі EpiPen (ЭпиПен) сияқты автоинъекторды қолдануға келгенде жүрексінеді (кішкентай баланың денесіне ине сұғуға әркімнің батылы жете бермейді).
Neffy препаратын салмағы 15-30 килограмм аралығындағы төрт жастан асқан балаларға қолдану мақұлданған. Дәрі ағзаға ерекше жаңа технологияның көмегімен сіңеді: ол мұрын жасушалары арасындағы кеңістікті уақытша «босаңсытып», препараттың қан айналымына жылдам өтуіне мүмкіндік береді. Мамандар қолдануы жеңіл мұндай препарат аллергиялық шұғыл жағдайда көбірек балаға дер кезінде көмектесетініне үміт артып отыр.
3. Регенератив медицинадағы іргелі жетістіктер
Адам денесінің мүшелерін қалпына келтіру немесе қайта өсіру туралы бұрыннан бар ғылыми-фантастикалық арман шындыққа бір табан жақындай түсті.
Аяқ-қолы кесілген саламандралар дене мүшесін қалай қайта өсіретінін зерттеген ғалымдар регенерация үшін аса маңызды молекула – ретиноин қышқылының деңгейін дәл реттейтін ферментті анықтады. Олар сондай-ақ аяқ-қолдың көлемі мен дамуын бақылайтын генді де тапты. Адамдарда да дәл осындай молекулалық құрамдас бөліктер болғандықтан, бұл жаңалық болашақта ауыр жарақаттан айығып келе жатқан адамдардың аяқ-қолдарын қайта өсіруге бағыт беретін алғашқы нұсқау болуы мүмкін.
Биыл ғылымдағы басқа жетістіктер де регенератив медицинаны жаңа деңгейге көтерді. Зерттеушілер маймылдарда жүрек қабырғасын нығайтатын алғашқы имплантацияланатын жапсырманы әзірледі. Зертханада өсірілген дің жасушалары (stem cells) алдымен жүрек бұлшықетіне және дәнекер тінге айналуға бағытталып, кейін жүрекке енгізіліп, оның құрылымына кірігіп кетті. Бұл технология әзірге бастапқы кезеңде тұрғанымен, жүрек жеткіліксіздігі бар адамдарға үміт беретін тәсіл ретінде қарастырылып отыр.
Ғалымдар сондай-ақ дің жасушаларын пайдаланып, жұмыс істейтін несепағар (ureter) тінін жасады. Бүйректен қуыққа зәр тасымалдайтын құрылым алғаш рет осындай «бағдарламаланатын» жасушалардан жасалып отыр. Бұл жаңалық бүйрек жүйесін қалпына келтіру жолында осыған дейін жетіспей келген маңызды бір «бөлшектің» орны толғанын білдіреді.
4. Жыныстық жолмен берілетін инфекцияларды анықтаудың тың тәсілдері
АҚШ-та жыл сайын екі миллионнан астам адамға жыныстық жолмен берілетін инфекция (ЖЖБИ) диагнозы қойылады, дегенмен көп адам бұл дертке шалдыққанынан әлі де хабарсыз. Бұл мәселенің өзектілігі мынада: дер кезінде диагноз қоймау мен емнің дер кезінде басталмауы бедеулікке немесе жамбас аймағындағы созылмалы ауырсынуға алып келуі мүмкін. Сонымен қатар инфекцияның одан әрі тарауына да жол ашады.
Биыл ЖЖБИ-дің бірнеше кең тараған түрін анықтау тәсілдері айтарлықтай жақсарды. Жатыр мойны обырын туындатуы мүмкін ЖЖБИ-дің бір түрі – адам папилломасы вирусына (АПВ) арналған скрининг әдетте медицина қызметкерінің арнайы кабинетте жағынды (мазок) алуы арқылы жүргізілетін, көбіне бұл Пап-тестпен (Pap smear) қатар атқарылатын.
Су жаңа Teal Wand құралы әйелдерге қынап жасушаларын үй жағдайында жинауға мүмкіндік береді (рецепт алу үшін қысқаша виртуалды кеңестен өту қажет). Жиналған үлгіні талдау үшін зертханаға жібереді. Мамандардың пікірінше, өздігінен сынама алу мүмкіндігі скринингтен өту көрсеткішін айтарлықтай арттыруы ықтимал.
Биыл пайда болған тағы бір балама – рецептісіз қолдануға болатын Visby тесті. Ол соз (гонорея), хламидиоз және трихомониазды анықтай алады. Пайдаланушылар жасуша үлгісін жинап, оны шағын тест-құрылғысына салады, ал нәтиже 30 минут ішінде өнімнің мобильді қосымшасында көрсетіледі.
5. Бір адамға арнап ген өңдеу
2020 жылы өнертапқыштарға Нобель сыйлығын алып берген CRISPR-Cas9 генді редакциялау құралы орақ жасушалы анемия (sickle cell disease) сияқты дерттерді емдеу саласына төңкеріс әкелді. Бірақ биыл Филадельфия балалар ауруханасының дәрігерлері бұл технологияны бұрын-соңды болмаған тәсілмен қолданды: олар сирек кездесетін генетикалық бұзылыспен және өмірге қауіп төндіретін метаболикалық бұзылыспен туған бір нәрестеге арнап арнайы гендік дизайн жасап шығарды.
Балақай КДжейге (Baby KJ) шақалақ кезінде-ақ зәр шығару жүйесіндегі маңызды ферментті зақымдайтын генетикалық мутация диагнозы қойылды. Бұл ақау оның қанында уытты аммиактың қауіпті деңгейге дейін жиналуына себеп болған. Мұндай жағдайдағы сәбилердің жартысына жуығы шетінеп кетеді, ал қалғандары тек бауыр трансплантациясынан кейін ғана аман қалуы мүмкін.
Осы жағдайда дәрігерлер нәрестенің гендерінен бір ғана генетикалық ақауды анықтап, дербес емдеу әдісін әзірлеп, жеті және сегіз айлық кезінде балаға енгізді. Генетикалық нұсқауларды бауырға жеткізу үшін CRISPR құралы липид нанобөлшектерді, яғни май негізіндегі кішкентай сфераларды қолданды. Бұл ағза жасушаларына мутацияны түзетуге қажет ферментті өндіруге сигнал берді. Алғашқы нәтижелер бұл ем-шара баланың денсаулығын айтарлықтай жақсартқанын және уақыт өте оны құлан-таза айықтыруы мүмкін екенін көрсетті.
Содан бері басқа ауруханалар да дербес гендік терапия бағдарламаларын қолға ала бастады. Ақыр соңында бұл технология сирек ауруға шалдыққан миллиондаған адамды әр науқасқа жеке бейімделген тәсілмен емдеуге мүмкіндік беруі ықтимал.
Ребекка Хейл, National Geographic
6. АИВ-ның алдын алудағы қарапайым әрі тиімді әдіс
ЖИТС ауруын тудыратын адамның иммунтапшылық вирусы жаһандық денсаулық сақтау саласындағы басты сын-қатерлердің бірі болып қала береді. АҚШ-та күн сайын 100-ден астам адамға осы диагноз қойылады (Қазақстанда орта есеппен күніне 10-11 адамнан АИВ анықталады – ред.). Мейлі күнделікті ішетін таблеткалар, мейлі мерзімді инъекциялар түрінде болсын, экспозицияға дейінгі профилактика (PrEP) препараттары өте тиімді болғанымен, оны қолдану көрсеткіші әлі де төмен. АҚШ-та ЭДП-ның игілігін көре алатын адамдардың, яғни АИВ жұқтырған немесе мәртебесі белгісіз жандармен жыныстық қатынаста болатындардың үштен бірі ғана оны қабылдайды, ал жаһандық деңгейде бұл көрсеткіш одан да төмен.
Биыл АҚШ-тың Азық-түлік және дәрі-дәрмек сапасын бақылау басқармасы (FDA) бұл олқылықтың орнын толтыруға көмектесетін жаңа препаратты мақұлдады. Yeztugo (ленакапавир) – Gilead Sciences компаниясы әзірлеген, жылына екі рет егілетін ЭДП инъекциясы. Зерттеулер көрсеткендей, әр 6 ай сайын жасалатын бұл екпелер АИВ берілуінің толықтай дерлік алдын алады.
Дүниежүзілік денсаулық сақтау ұйымы бұл мақұлдауды «маңызды белес» деп атады. Ұйым бұл жаңалық ЖИТС-тің алдын алу жолындағы негізгі кедергілерді, соның ішінде медицина қызметкерлеріне жиі бару қажеттілігін және күнделікті алдын алу дәрілерін ішуге байланысты әлеуметтік стигманы жеңуге көмектесетінін атап өтті. (Аталған дәрі басқа препараттармен бірге АИВ жұқтырған адамдардың жағдайын бақылауға да көмектеседі, бірақ ол вирусты толық емдейтін құрал емес).
7. Екпелер тек инфекциядан қорғамайды
Вакциналар COVID-19, белдемелі теміреткі (shingles), тұмау мен өзге де ауруларды тудыратын вирустардан қорғанудың тиімді құралы екені әлдеқашан дәлелденген. Алайда жаңа зерттеулер бұл екпелердің пайдасы бұдан да кең ауқымды болуы мүмкін екенін көрсетіп отыр. Олар жүрек талмасы мен деменцияның алдын алуға көмектесіп, ағзаның кейбір обыр түрлерін емдеудегі иммунотерапияға жауабын жақсартуы ықтимал.
Осы жазда өткен ірі кардиология конференциясында ұсынылған 19 зерттеудің шолуына сәйкес, белдемелі теміреткінің алдын алуға арналған herpes zoster екпесін алған адамдарда инсульт қаупі – 16%, ал жүрек талмасының қаупі – 18% төмендеген. Басқа зерттеушілер дәл осы екпені алғаннан кейінгі үш жыл ішінде деменцияның даму ықтималдығы үштен бірге дейін азаятынын анықтады.
Сонымен қатар, қатерлі ісікке қарсы иммунотерапияны бастағаннан кейінгі үш ай ішінде COVID-19-ға қарсы мРНҚ (mRNA) вакцинасын салдырған өкпе және тері обырының асқынған түріне шалдыққан пациенттердің ісікке қарсы дәрілік реакциясы жақсарып, олар вакцина алмағандарға қарағанда ұзағырақ өмір сүрген.
Ғалымдар вакцинацияның мұндай қосымша артықшылықтарының себебін әзірге нақты кесіп айта алмайды. Дегенмен олар Эпштейн-Барр сияқты ағзада ұзақ уақыт сақталатын вирустардың деменциямен және жүйелі қызыл жегі (lupus) сияқты басқа да созылмалы асқынулармен байланысты екенін, ал иммундық жүйені жандандыру иммунотерапияның тиімділігін арттыруы мүмкін екенін атап өтеді.
8. Ұйқы безі обырын басталмай жатып тоқтату
Ұйқы безі обыры – қатерлі ісіктің ең қауіпті түрлерінің бірі, себебі ол көп жағдайда асқынған кезеңде ғана анықталады. Диагноз қойылғаннан кейін бес жыл ішінде тірі қалатын науқастардың үлесі 13 пайыздан да аз.
2025 жылы ғалымдар бұл дертті әлдеқайда ерте анықтап, тіпті алдын алуға қарай бір қадам ілгеріледі. Зертханадағы тышқандар мен адам жасушаларын қолдана отырып жүргізілген зерттеуде ғалымдар белгілі бір жағдайларда ұйқы безі обыры жасушаларының бастапқы дамуын жеделдететін нәруыз – FGFR2 ақуызын бұғаттай отырып, оның қатерлі ісікке айналуының алдын алуға болатынын анықтады.
Ақуызды тежейтін бұл дәрілер қазірдің өзінде қолданыста жүр. Сол себепті зерттеушілер енді осы әдісті жоғары қауіп тобындағы адамдарға, соның ішінде қатерлі ісікке тұқым қуалаушылық бейімділігі бар жандарға сынап көрмекші. Адамдарға әлі де клиникалық сынақтар жүргізіп көру қажет, дегенмен бұл жұмыс бізге ұйқы безі обырын түзілмей тұрып-ақ тоқтату мүмкіндігі жөнінде маңызды мәлімет ұсынады.
3DMedisphere/Science Photo Library
9. Адам ағзасының атласы
Биыл адам ағзасы туралы түсінігіміз бір үлкен белесті еңсерді: британиялық зерттеушілер 100 мың еріктіден 1 миллиардтан астам медициналық сканды жинаймыз деген асқақ мақсатына жетті. Әлемдегі ең ауқымды денсаулық дерекқорларының бірі саналатын Ұлыбритания биобанкі (U.K. Biobank) құрамындағы бұл жобаға магниттік-резонанстық томография (МРТ), ультрадыбыстық зерттеу (УДЗ) және миды, жүректі, сүйектер мен буындарды, кеуде-құрсақ аймағын, сондай-ақ қан тамырларын егжей-тегжейлі көрсететін өзге де тексерістер кірген.
Зерттеушілер бұған қоса ерікті азаматтардың дене өлшемдерін алды, олардан қан үлгілерін және генетикалық материалдар жинап, өмір сүру салты мен қоршаған ортаның ағзаға әсерін бағалады. Деректер аноним түрде сақталады. Келесі кезеңде жүздеген мың қатысушы жеті жылдан кейін қайта келіп, қосымша скандаудан өтеді, оның нәтижесі уақыт өте адам ағзасының қалай өзгеретінін бақылауға мүмкіндік бермек.
Биобанк қазірдің өзінде мыңдаған ғылыми зерттеулерге негіз болды. Мысалы, ғалымдар 40 мыңнан астам скан нәтижесіне сүйене отырып, жүректе ауру белгілері пайда болған сәтте мида да соған ұқсас өзгерістер жиі байқалатынын анықтады. Бұл дегеніміз жүрек-қан тамырларының саулығын сақтау деменция қаупін төмендетуге көмектесетінін білдіреді.
